Informații generale
Charcot-Marie-Tooth sau CMT este cea mai frecventă neuropatie periferică moștenită și se găsește la nivel mondial printre toate rasele și grupurile etnice. Descoperită în 1886 de trei medici, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth, CMT afectează aproximativ 2,8 milioane de persoane.
Primele simptome
CMT este de obicei observată atunci când cineva dezvoltă:
– slăbiciune musculară la nivelul picioarelor, gleznelor și membrelor inferioare
– arcade plantare înalte care pot face glezna instabilă
– degetele picioarelor curbate
– dificultate în folosirea mușchilor de la nivelul gleznelor pentru a ridica piciorul
– mers ciudat
– lipsa sensibilității la nivelul membrelor, aceste simptome aduc de regulă persoana la neurolog.
O vizită la un neurolog va începe cu un examen fizic pentru a căuta semne suplimentare de slăbiciune distală și pierdere senzorială. Pentru a identifica slăbiciunea, pacientul poate fi rugat să meargă pe vârfuri sau să-și miște o parte din picior împotriva unei forțe opuse. Pierderea senzorială este adesea identificată atunci când medicul testează reflexele, care sunt reduse sau absente la pacienții cu CMT.
Istorie de familie
Deoarece CMT este în primul rând ereditară, este important să îi spuneți medicului despre orice alt membru al familiei cu simptome asemănătoare CMT. Lipsa istoricului familial nu exclude CMT, dar va determina medicul să privească mai departe pentru a exclude alte cauze ale neuropatiei, cum ar fi diabetul sau expunerea la anumite substanțe chimice sau medicamente.
Biopsia nervilor.
Este o procedură chirurgicală minoră în care se colectează o monstră minusculă de nerv periferic de la nivelul membrelor inferioare pentru a fi analizată. Biopsia este efectuată după administrarea unui anestezic local. Boala Charcot-Marie-Tooth determină modificări ale structurii nervilor care pot fi observate la microscop.
Diagnosticare.
Testarea electrodiagnostică
Testarea electrodetectivă utilizată pentru a diagnostica CMT include, de obicei, un test al vitezei de conducere a nervului (NCV), care măsoară forța și viteza semnalelor electrice care se deplasează în jos pe nervii periferici. Răspunsurile întârziate sunt un semn al demielinizării (tipul 1), iar răspunsurile mici reprezintă un semn al axonopatiei (tip 2). O electromiogramă (EMG) este, de asemenea, utilizată pentru a măsura puterea semnalelor electrice în mușchii brațelor sau picioarelor. NIV și EMG pot provoca disconfort ușor și se poate administra un anestezic topic sau un sedativ ușor, mai ales dacă pacientul este tânăr și speriat de procedură.
În general, testele electrodiagnostice sunt efectuate de un neurolog sau de un medic specializat în medicina fizică și reabilitare.
Faceți clik aici pentru a găsi un medic care este certificat pentru a efectua EMG, studii de conducere a nervilor sau faceți clik aici pentru mai multe informații despre testarea electrodiagnostică.
Testarea genetică
Au fost identificate mai mult de 100 de gene care au suferit mutații și care provoacă CMT. Testele genetice, realizate prin recoltarea sângelui, sunt disponibile pentru a testa anumite tipuri CMT, dar nu toate. Un test genetic pozitiv poate oferi un diagnostic definitiv și poate oferi informații utile pentru planificarea familială. Cu toate acestea, un rezultat negativ nu exclude CMT, deoarece unele tipuri nu pot fi încă testate utilizând eșantionarea ADN. Faceți clic aici pentru mai multe informații despre testele genetice.
