Există un număr redus de persoane care s-au testat genetic pentru a li se confirma diagnosticul de Charcot Marie Tooth sau pentru a afla tipul de CMT. Motivele pentru care există acest procentaj scăzut sunt multiple:

• Medicii neurologi tind să nu recomande testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului, nu este o practică des întâlnită;
• Lipsa de informare, puține persoane știu faptul că în România se fac testări genetice pentru CMT;
• În rândul persoanelor cu CMT se constată o lipsă de interes pentru această latură, cauza principală fiind gradul scăzut de conștientizare pe care îl au cu privire la avantajele testării genetice;
• Teama este unul din motivele principale care determină persoanele cu CMT să nu se testeze.

Teama de testare genetică în rândul comunității CMT îmbracă mai multe forme.

Teama unui diagnostic cert este una dintre cele mai complexe cauze ale deciziei de a amâna testarea. Acest sentiment există, în principal, în rândul celor diagnosticați cu CMT care au copii ce nu prezintă semne ale bolii. Aceste persoane amână testarea din teama de a nu li se confirma că și copiii lor suferă de acesstă boală, preferă să trăiască în incertitudine. Perioada de incertitudine le oferă falsul sentiment că lucrurile stau bine, că semnele mici de boală, pe care le manifestă copilul, sunt doar în imaginația părinților. Există suișuri și coborâșuri în această atitudine de negare, momente când orice mic simptom specific CMT este înțeles ca o certitudine a existenței bolii și, alte momente, când, indiferent de manifestările patologice ale copilului, posibilitatea existenței bolii este negată cu înverșunare. Pentru a înlătura această incertitudine, care provoacă anxietate în rândul familiei, se recomandă testarea genetică. Numai această procedură poate infirma sau confirma un diagnostic cert în rândul celor asimptomatici.

Teama este experimentată și de cei cu un diagnostic incert, deși este împletită cu ușurarea descoperirii unor adevăruri neașteptate și greu de gestionat. În plan psihologic, dorința de a afla de ce boală suferi învinge teama de testare.

Teama de diagnostic este, de fapt, frica de ce va urma după. Pentru cei ce au această boală de mult timp teama de testare este la un nivel mai scăzut, vor să afle ce tip de CMT au pentru a înțelege mai bine modul de transmitere și aspecte ce țin de evoluția bolii. Chiar și în rândul lor există teamă, pentru că fiecare tip CMT are manifestări rare (pierderea auzului, văzului, paralizia coardelor vocale, probleme respiratorii) pe care evită să le ia în considerare.

Cu certitudine există o teamă pentru testarea genetică din perspectiva diagnosticului, dar și teama de procedura, în sine, devine un alt factor în amânarea testării. Trebuie să știm cu toții că testarea genetică se face prin recoltare unei probe de sânge sau salivă ( în anumite centre), deci nu este o procedură complicată și dureroasă.

Temerile pot fi înlăturate prin conștientizarea avantajelor testării genetice.

  Articol scris de Andreea Maria Szabo