Câteva informații privind consultația genetică
Aceste informaţii sunt utile pentru pacienţi şi familiile acestora care merg la o consultaţie genetică. Scopul lor este să vă ajute să vă daţi seama de ce aţi fost îndrumat să consultaţi un medic genetician şi cam la ce să vă asteptaţi să se întâmple la o astfel de consultaţie.
De ce aţi fost îndrumat să consultaţi un medic genetician ?
Unele dintre motivele datorită cărora aţi fost sfătuit astfel pot fi:
- Pentru că există o boală genetică în familia dumneavoastră sau a partenerului dumneavoastră.
- Dumneavoastră sau partenerul aveţi un copil cu retard mintal, tulburări de dezvoltare sau probleme de sănătate. Medicul dumneavoastră crede că ar putea exista o legătură genetică.
- Dumneavoastră sau partenerul aveţi o anomalie genetică ce se poate transmite la urmaşii dumneavoastră.
- Aţi efectuat un alt tip de test în timpul sarcinii (ecografie, test de sânge ) care a arătat că bebeluşul dumneavoastră are un risc crescut pentru o boală genetică.
- Dumneavoastră sau partenerul aţi avut o sarcină care s-a soldat cu un avort spontan sau s-a oprit în evoluţie.
- Anumite tipuri de cancere au apărut la rude apropiate ale dumneavoastră.
- Dumneavoastră şi partenerul sunteţi rude apropiate şi aţi dori să aveţi împreună un copil.
- Doctorul dumneavoastră crede ca un medic genetician v- ar putea furniza mai multe informaţii despre starea dumneavoastră de sănătate.
Cum aţi putea fi ajutat ?
Există mai multe moduri în care un medic specialist genetician v- ar putea ajuta. Unele dintre acestea pot fi următoarele:
- Să vă explice ce tipuri de teste există pentru a confirma un diagnostic.
- Să vă pună un diagnostic sau să vă confirme un diagnostic.
- Să vă dea informaţii despre boală şi cum a evoluat aceasta.
- Să vă prezinte riscul pe care îl aveţi să fiţi afectaţi de o boală în viitor.
- Să vă prezinte riscul pe care îl au viitorii copii de a fi afectaţi de o boală genetică deja prezentă în familia dumneavoastră.
- Să discute cu dumneavoastră despre cum să trăiţi cu boala şi despre sprijinul medical şi social de care puteţi dispune.
- Să vă răspundă la orice întrebare sau nelămurire cu privire la boala diagnosticată.
Înainte de consultaţie
Poate fi de ajutor pentru medicul specialist genetician să dispună de informaţii medicale despre alţi membrii ai familiei dumneavoastră, inclusiv cei afectaţi de probleme de sănătate ce pot avea o cauză genetică.
Este de înţeles că, în unele cazuri, nu este posibil să furnizaţi astfel de detalii. Informaţiile furnizate de dumneavoastră vor fi tratate cu confidenţialitate şi vor fi dezvăluite rudelor sau altor medici ce se implică în tratarea dumneavoastră doar cu acordul dumneavoastră . Rudele nu vor fi contactate decât cu acordul dumneavoastră.
Adresați orice întrebare sau nedumerire pe care o aveţi si notaţi răspunsurile pe o hârtie. Poate doriţi sa aduceţi cu dumneavoastră, la consultaţie, o rudă sau pe partenerul dumneavoastră, sau un prieten.
