Cum se pune diagnosticul Charcot Marie Tooth
Cum se pune diagnosticul în boala CMT?
Diagnosticul este pus de obicei în urma examenului fizic, care include testarea funcției musculare și a reacțiilor senzoriale, completate de teste de laborator (electromiogramă) care măsoară activitatea electrică a celulelor musculare. Pe lângă acestea este necesară realizarea unei anchete familiale complete care să determine dacă boala este ereditară. Aceasta poate presupune efectuarea unor investigații familiale detaliate, întrucât unii membrii ai familiei cu forme ușoare de boală pot să nu prezinte simptome. În unele cazuri se pot face biopsii musculare și nervoase pentru a permite confirmarea diagnosticului, în special dacă simptomele sunt foarte ușoare, iar istoricul familial nu este relevant. Atât electromiograma cât și biopsia musculară permit izolarea tipurilor hipertrofic și neuronal de boală.
Pentru a pune diagnosticul de boala Charcot Marie Tooth, medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele teste, care pot ajuta la determinarea gradului leziunilor nervilor și care poate fi cauza afecțiunii:
1. Viteza de conducere nervoasă.
Acest test măsoară puterea și viteza semnalelor electrice transmise prin intermediul nervilor. În cadrul testului se atașează niște electrozi pe piele și se administrează șocuri electrice de intensitate slabă care stimulează nervul. Răspunsurile întârziate sau slabe pot indica o tulburare nervoasă, cum ar fi boala Charcot Marie Tooth.
2. Electromiografia (EMG).
Un electrod ca un ac subțire este introdus prin piele în mușchi pentru a-i testa. Activitatea electrică a mușchilor se măsoară în funcție de modul cum vă relaxați sau dacă aveți contracții musculare. Medicul dumneavoastră poate fi în măsură să determine care este gradul în care boala v-a afectat cu ajutorul acestui test.
3. Biopsie nervoasă.
O bucată mică de nerv periferic este luat din gamba piciorului printr-o mică incizie în piele. Analizele de laborator ale nervului reușesc să distingă boala Charcot Marie Tooth de la alte tulburări ale sistemului nervos.
4. Testarea genetică.
Aceste teste, care pot detecta cele mai frecvente defecte genetice provocate de boala Charcot Marie Tooth, sunt făcute cu ajutorul unei probe de sânge.
