Fiecare persoană afectată de boala Charcot Marie Tooth ia decizia de a se testa, sau nu, la un moment dat în viață.

Iată câteva motive pentru care trebuie să apelați la testarea genetică:

1.Testul genetic garantează un diagnostic sigur.

Înainte ca genetica medicală să avanseze și să existe posibilități de diagnosticare genetică pentru foarte multe tipuri de CMT, cele mai multe persoane cu CMT erau diagnosticate pe baza consultului clinic, al biopsiei și EMG-ului. Această metodă de diagnosticare depinde foarte mult de experiența clinică a neurologului și pot apărea erori în diferențierea CMT de alte boli neuromusculare.

Trebuie să atragem atenția că CMT este o patologie cu numeroase fenotipuri și peste 90 gene, care au suferit mutații, stau la baza apariției bolii. În prezent, nu pot fi testate toate tipurile de CMT.

2.De cele mai multe ori pacientul cu CMT primește în urma consultului medical, al efectuării biopsiei și EMG-ului, diagnosticul de CMT tipul 1A, cel mai frecvent tip CMT, iar în unele cazuri se constată, în urma testărilor genetice, că are alt tip de CMT.

3.Cercetarea medicală în domeniul CMT a căpătat avânt în ultimii ani, iar testarea genetică este importantă din perspectiva unor potențiale tratamente (vezi PXT3003)

4.Prin testare genetică se poate afla tipul CMT și acest lucru cântărește foarte mult în managementul bolii pe termen lung, fiecare tip având propriile caracteristici. Tipurile CMT au caracteristici comune, dar fiecare tip are simptome specifice. Formele demielinizante au caracteristici aparte față de cele axonale.

5.De asemenea, în funcție de tipul CMT, se stabilește și tiparul de transmitere al bolii, lucru foarte important de știut pentru cei care doresc să întemeieze o familie.

Cei care au forme dominante trebuie știe că au un risc de 50% de transmitere la fiecare sarcină.

Cei care au forme recesive sunt mai norocoși, dacă se poate spune așa, din acest punct de vedere. Dacă au parteneri ce nu poartă aceeași mutație genetică ca ei, vor avea un copil purtător ( nu dezvoltă boala, nu are simptome).

Cei care forme legate de cromozomul X au un model special de transmitere. O femeie bolnavă are un risc de 50% (1/2) de a transmite boala copiilor săi (fete sau băieţi). Un bărbat bolnav va transmite boala tuturor fetelor sale, dar toţi băieţii săi vor fi sănătoşi. Femeile sunt fie asimptomatice, fie au forme ușoare.

În afară de aceste motive evidente mai sunt și unele de ordin psihologic, unii dintre noi vrem pur și simplu să știm ce tip avem, ce genă stă la baza tuturor simptomele noastre.

Trebuie avut în vedere că zicala “boala a sărit o generație” este falsă, genetica este precum matematica, are propria ei logică, dacă nouă ni se pare că nu are, este pentru că nu am studiat suficient propria patologie.

Persoanele cu CMT, fac adesea confuzie și între termenii: asimptomatic și purtător.

Asimptomatice sunt acele persoane care au gena mutantă, dar din motive complexe, genetice, nu manifestă simptome. Aceste persoane pot transmite boala, deși par sănătoși.

Purtătoare sunt acele persoane care au o copie recesivă a unei gene mutante ( ca să manifeste boala  persoana trebuie să aibă 2 copii, câte una de la fiecare părinte), dar cealaltă copie provine de la părintele sănătos, astfel este un purtător sănătos (fără simptome). Aceste persoane pot transmite copia bolnavă, având potențiali urmași sănătoși sau purtători.

Medicul genetician vă va explica toate aceste aspecte pe înțelesul dvs, în momentul în care mergeți la consilierea genetică.