Podiatrie (îngrijirea piciorului) și CMT

Este foarte frecvent ca primul semn al bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) să apară cu simptome și deformări la nivelul piciorului unui copil sau adolescent. Acest lucru este cauzat de slăbiciuni progresive ale mușchilor din extremitatea inferioară care provoacă dezechilibru muscular și deformări asociate. Podiatrul este cadrul medical specializat profesional în evaluarea, diagnosticarea și tratarea bolilor piciorului, gleznei sau a structurilor conexe ale piciorului. Podiatrii încep procesul de identificare a problemelor piciorului și, ulterior, de diagnosticare examinând istoricul medical al persoanei și simptomele actuale, atunci când ele există. Apoi, efectuează o examinare clinică de bază a piciorului, iar în timpul acestui examen, ei caută semne de posibilă suferință. Podiatrul examinează aspecte legate de culoarea piciorului, sănătatea unghiilor și a pielii sau modificări de temperatură locală, structura piciorului, morfologia scheletului, prezența unor deformații sau aberații, chiar anomalii sau malformații ale scheletului sau părților moi. Aceștia pot solicita clientului sau pacientului să se plimbe sau să își miște piciorul și degetele de la picioare în direcții diferite, analizând, astfel prin inspecție funcția mersului și mișcărilor de bază ale piciorului. Ulterior, podiatrul examinează piciorul clinic din punct de vedere biomecanic pentru a percepe calitatea țesuturilor și a mișcării în fiecare articulație a piciorului, putând astfel încadra piciorul într-o clasă de morfologie sau de diagnostic. Piciorul poate fi lax, rigid sau “stiff”, hipermobil sau chiar instabil. Pe baza descoperirilor inițiale, podiatrii pot recomanda teste suplimentare specifice podiatriei precum analiza mersului, evaluarea presiunilor plantare static și dinamic, măsurarea forței musculare, a sensibilității și reflexelor, înainte de a-și pune diagnosticul final. Podiatrii pot solicita investigații suplimentare sau sprijinul altor specialiști precum medicii ortopezi, reumatologi, neurologi sau diabetologi, pentru a ajunge la un diagnostic cat mai precis.

Simptome frecvente la un copil / adolescent cu CMT:

• Probleme de echilibru și căderi frecvente.
• Durere la nivelul gleznei și piciorului.
• Mers stepat, atipic.
• Dificultate în ridicarea degetele de la picioare când călcâiul este la pământ.
• Arsuri și / sau senzație de înțepenire și ace în picioare și / sau mâini
• Dificultăți în realizarea unor sarcini ca utilizarea fermoarelor, butoanelor și scrierea
• Picioare reci

Diagnosticare Charcot Marie Tooth

Există diferite modalități de diagnosticare a CMT, inclusiv evaluarea reflexului profund al tendonului (DTR) (utilizarea unui ciocan reflex pentru a evalua capacitatea nervului de a stimula mușchii în mod eficient), viteza de conducere a nervilor (NCV), electromiografia (EMG), testul muscular manual (MMT), biopsii nervoase și teste genetice. Imagistica avansată (cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică sau RMN) nu și-a demonstrat eficacitatea în ceea ce privește diagnosticarea CMT, totuși are o valoare prognostică în imagistica sistemului nervos central pentru a stabili potențialul de reabilitare pentru acești pacienți. Unele studii susțin utilizarea sa în demonstrarea atrofiei musculare secundare demielinizării cu corelație MMT.

În 1963, Brewerton și colegii săi au demonstrat mai întâi asocierea persoanelor cu picioare simptomatice cu arcadă plantară înaltă și anomalie neurologică. Rezultatele au arătat că 2/3 din populația studiată a prezentat aceste condiții. Istoricul pacientului și examinarea fizică vor dezvălui diverse descoperiri, cum ar fi structura patologică a piciorului (arcade înalte cunoscute sub numele de deformare Pes Cavus / Cavovarus sau Equinovarus), prezența contracturilor digitale (deformarea degetelor de la picior), trepiedul piciorului (sugestiv pentru o deformare rigidă a piciorului) , instabilitate laterală a gleznei și anomalie a mersului.

Anomalia mersului va necesita un examen biomecanic complet care să evalueze pacientul pentru creșterea pelvină sau înclinarea pelviană, urmată de observație pentru poziția caracteristică a picioarelor, pasul înalt (sau mersul Marionette) și semne de înclinare excesivă a călcâiului. În plus față de problemele de mobilitate și deformare, pacienții raportează deseori deficite senzoriale, în primul rând cu senzație proprioceptivă / vibratorie, precum și senzație de protecție, care pot precipita compromisul cutanat care duce la ulcerații.

Tratament

Tratamentele conservatoare pentru CMT implică în primul rând utilizarea unor măsuri de întărire acomodative și măsuri de susținere pentru îngrijirea paliativă a simptomelor. O abordare multidisciplinară este optimă, cu încorporare de kinetoterapie / medicină fizică și reabilitare (PMR). În prezent, nu sunt disponibile tratamente sistemice pentru CMT, însă cercetările în curs sunt promițătoare..

Tratament podiatric conservator pentru pacientul cu CMT:

• Consilierea privind purtarea ortezelor
• Îngrijiri paliative, tratarea calusurilor și a bătăturilor
• Dispozitive ortotice personalizate
• Orteza non-personalizată a gleznei-piciorului
• Căptușire și legare
• Terapie fizică și ocupațională

Orteze

Având în vedere progresia relativ lentă a acestei boli, obiectivele conservatoare se concentrează pe controlul mecanic al deformării. Aceste modalități de tratament sunt rezervate persoanelor cu o deformare controlabilă sau care nu sunt considerați candidați chirurgicali. Exemplele includ:

• Încălțăminte ortotică: pantofii acomodativi extra-adânci, cu incrustări multi-densitate, pot oferi suport pentru proeminențele osoase și pot preveni progresia deformării detelor de la picior prin limitarea forțelor deformante secundare atrofiei musculare.
• Orteze pentru gleznă-picior (MAFO): Împreună cu încălțăminte adecvată, MAFO poate oferi un avantaj suplimentar în controlul deformărilor prin susținerea extremităților inferioare care funcționează slab. Mai mult, MAFO poate oferi control la nivelul gleznei și poate ajuta la deformarea piciorului, permițând degajarea solului în timpul mersului în faza de oscilare și poate oferi o construcție stabilă pentru propulsie în ultima fază a ciclului de mers.

Dispozitivele ortetice adecvate pot reduce foarte mult șansele de declanșare și vor ajuta la reducerea leziunilor în timpul terapiei fizice.

În plus față de intervențiile mecanice, medicii au reușit să trateze pacienții cu CMT cu terapie fizică și ocupațională. Antrenamentul de forță poate ajuta pacienții să scadă severitatea contracturii din cauza dezechilibrului muscular. Acest antrenament nu numai că ajută la îmbunătățirea funcției mușchilor slăbiți, dar ajută și la maximizarea forței mușchilor neimplicați. Studiile arată că o creștere a forței în mușchiul afectat poate duce la îmbunătățirea semnificativă a pacienților.

Când se ia decizia de a trata un pacient chirurgical cu CMT, este important să se ia în considerare gradul deformării, care dintre unitățile motorii rămase sunt funcționale, cât de flexibile sau rigide sunt deformările stabilite și dacă este prezentă laxitatea ligamentară. Obiectivele intervenției chirurgicale sunt ca toate deformările fixe să fie corectate, inclusiv dezechilibrele musculare / tendinoase pentru a preveni recurența.

Corectarea acestor deformări înainte de orice altă progresie va avea un impact pozitiv asupra rezultatului procedurilor chirurgicale. Rezultatele pe termen lung ale corecției chirurgicale arată rezultate pozitive, inclusiv o progresie mai lentă a deformărilor și o viață mai funcțională, cu un disconfort mai mic.

În cele din urmă, obiectivele tratamentului podiatric al pacientului cu CMT este

• Ameliorează deteriorarea funcțională
• Scade severitatea contracturilor
• Îmbunătățiți funcția mușchilor slăbiți
• Ajutată la maximizarea forței mușchilor neimplicați
• Controlul mecanic al deformărilor.

Se recomandă ca pacienții cu CMT să ia în considerare o vizită la un podiatru pentru consultare.