Podiatria clinică

Rolul podiatrului în boala Charcot-Marie-Tooth

Mulți pacienți cu CMT nu sunt niciodată diagnosticați

De Joseph G.Stilwell, DPM și Dan Stilwell, DPM.

Introducere

Charcot-Marie-Tooth(CMT) este cea mai frecventă boală neurologică moștenită, cu o incidență echivalentă cu cea a sclerozei multiple (1 din 2500 de oameni). La momentul actual sunt 2,8 milioane oameni afectați de CMT. De ce podiatrii nu tratează mai mulți oameni suferinzi de această boală?

Ca și clinician foarte ocupat te poți întreba cum ai putea stabili din prima diagnosticul de CMT fără analize specifice de sânge și consultația unui neurolog atâta timp cât există mai mult de 70 de tipuri de CMT. Deseori, semnele subtile ale CMT sunt descoperite pentru că pacientul vine la un control de rutină pentru un calus dureros, glezna luxată, degete în formă de ciocan, din cauza căzăturilor frecvente sau pentru că este neîndemânatic. Natura progresivă a tulburării complică planificarea și tratamentul. Majoritatea persoanelor afectate de CMT prezintă un picior cavus de grade diferite.

Plângeri curente

Copiii sunt aduși de părinți la podiatru pentru că sunt neîndemânatici, nu sunt buni la sport sau pentru că au o poziție ciudată a piciorului.

Majoritatea indivizilor afectați de CMT prezintă un picior cavus de grade diferite (sunt și subtipuri cu picior plat, dar despre aceia nu vom vorbi în acest articol).Ciuperca unghiilor la degetele picioarelor este relativ comună printre cei afectați de CMT, așa că acesta poate fi oportunitatea prin care pacientul primește, în cele din urmă , un diagnostic definitiv pentru “picioarele ciudate”.

Degetele în forma de ciocan sunt plângerile comune ale celor cu CMT ca și ulcerele (tipic în neuropatii) în diferite localizări plantare și de înaltă presiune digitală, depinzând de diformităte, de progresia slăbiciunii si dezechilibrele musculare. Unghiile în formă de hiperkeratoză sunt comune (figura nr 2) și pot fi dureroase în ciuda faptului că există neuropatia periferică. Durerea neuropatică este similară neuropatiei diabetice; management-ul e similar acelora care au durere din cauza diabetului și adesea necesită o abordare din partea unui specialist în managementul durerii.

Examenul clinic

Examenul vascular poate fi normal, adesea pulsurile sunt intacte și simetrice. De regulă, se vor putea vedea semne de limfodem sau congestie venoasă din cauza purtării prelungite  a bretelelor sau încălțămintei pentru o minimă ridicare a labei piciorului. Un element esențial în punerea diagnosticului este forma de ciocan a degetelor. Este important să se facă diferențiere între piciorul cavus neurologic și “doar o arcadă înaltă’.

Deoarece musculatura picioarelor se atrofiează, flexorul scurt spre hallux slabește, iar flexorul lung trage falanga distală plantar, lasând un hallux proeminent I-P comun. Testați mușchii intrinseci de la picioare cerându-i pacientului să-și îndepărteze degetele de la picioare, să și le desfacă. Examinatorul poate, de asemenea, să-și întrepătrundă degetele printre degetele pacientului și să-i evalueze rezistența la strângere.

O modalitatea ușoară de a pune un diagnostic diferențial provizoriu de CMT este evaluarea puterii mersului pe călcâie (pierderea puterii depline de dorsiflexie, căderea labei piciorului) și verificare existenței varus-lui, chiar de la începutul bolii este vizibil un mic varus în călcâi (figura 4), cu degete flexibile în formă de ciocan, dar slăbiciunea, probabil, a apărut deja în tibialul anterior și de-a lungul mușchilor extensori,. De multe ori, nu există un istoric de CMT sau o boală neurologică in familie. Alte persoane din familie pot fi descrise ca având o slabiciune sau foloseau un baston dintr-un motiv necunoscut anterior.

Mușchii antebrațelor sunt subdezvoltați, iar palmele sunt aplatizate (figura 5). Examenele neurologice relevă DTR minim sau absent în extremități. În timp ce testele Semmes-Weinstein pot fi normale până la stadiile avansate ale bolii, senzațiile vibraționale sunt afectate de timpuriu. Biopsia densității fibrelor nervoase epidermice (ENFD) poate fi de ajutor ca un dispozitiv de screening inițial când se încearcă diagnosticarea temporară de CMT.

După examenul ENFD majoritatea podiatrilor vor face trimitere la un neurolog pentru a testa viteza de conducere a nervilor (NVC) și testele EMG.

Examenul radiologic

Standing AP si imaginile laterale vor dezvalui un pas calcanean, plantar flexat și un echinus înaintat. Metatarsus adductus împreună cu degetele în formă de ciocan de diferite grade de deformare sunt comune. De multe ori, din imaginea laterală, se poate aprecia că glezna este sprijinită într-o poziție aproape complet dorsiflexată.

Etiologie

Distrugerea mușchiului distal secundar la patologia nervilor aduce o prezentare clinică unică. Mușchii interosoși, lombricali și alți muschi intrinseci ca cei flexori și extensori ai halucelui sunt slăbiți; aceasta face ca mușchii mari să fie mai puțin afectați (cu origini mai mult la gambă) pentru a suplini mușchii intrinseci echilibrând forțele. Pe măsură ce boala progresează, mușchii laterali ai gambei vor fi afectați primii. Aceasta conduce la o structură osoasă varus în oasele mici el picioarelor. Diferitele grade de cădere ale labei piciorului pot fi prezente ca și scăderea forței peroneului. Lipsa de opoziție de-a lungul peroneului va determina o creștere a flexiunii plantare, mușchii extensori și tibiali anteriori fiind slăbiți.

Per total, apare o scurtare a lungimii piciorului ca o pliere plantară cu o componentă adducto varus. Urmează o creștere a calcaneului ca și contractura tendonului lui Achille. Acesta este un motiv bun de a NU alungi tendonul lui Achille la pacienții cu CMT.

Teste de laborator

După ce fac examenul ENFD, mulți podiatri vor face trimitere către un neurolog pentru viteza conducției nervoase (NCV) și testele EMG. Nu e neobișnuit să vedem latențe distale în cifre singulare cu tipuri demielinizate de CMT, cu un semnal nervos foarte slab.

Patologia axonală evidențiează o amortizare la înălțimea pulsului nervos maxim. Sperăm că aveți relație cu un neurolog specializat pe aceste examene fără a cauza multă durere pacienților dumneavoastră. Biopsiile de nerv sunt rareori făcute azi.

Odată ce diagnosticul este confirmat, este important să vă consultați cu pacienții dumneavoastră despre testele de sânge disponibile pentru diferitele tipuri de CMT pe care pacientul le poate avea. Câteva laboratoare oferă acum analize ADN necesare pentru a determina ce cromozom are mutația și astfel ajută la planificarea familială, dar si progresia clinică a acelui tip de CMT. Diagnosticele Athena vor face testarea reflexă a AND-ului, începând cu testarea delețiilor/duplicațiilor PMP 22 pentru cea mai comună cauză a CMT.

 Tratament conservator

Acești pacienți au nevoie de pantofi cu susținere, de regulă înalți, o orteză gleznă-picior AFO, un pantof tăiat cu adâncime redusă. Palierea este primordială, iar branțurile confortabile par să lucreze cel mai bine pentru a preveni presiunea acumulată. Există câteva orteze personalizate confortabile. O cantitate minusculă de hiperkeratoză plantară poate provoca dureri incredibile, o debridare rapidă făcută de podiatru poate aduce o alinare pentru acești oameni.

Odata cu aparitia ortezelor din fibră de carbon OTC, de multe ori podiatrii pot fi eroi fără prea multe dureri de cap. AFO personalizate pot fi necesare pentru o deformare semnificativă sau diferențe profunde dintre dimensiunea circumferinței călcâilui și gleznă sau picior. Benzile metatarsiene merg bine la începutul bolii, la început pacientulu mai poate controla căderea labei piciorului ca și modificările pantofului în lateral-ceea ce poate ajuta să se păstreze poziția corectă, să nu se lase prea mult pe spate.

Noile tehnologii au ajutat la crearea mai multor ciorapi care nu doar protejează ci și ajută la schimbările motorii asociate neuropatiei. Separatoarele pentru degete pot ajuta degetele înghesuite de la picioare, uneori dureroase, dar mai ales paralizate. Curelele și benzile pentru picioare sunt utile, indiferent dacă sunt clasicele benzi sau tehnici cu bandă extensibilă impermeabilă care pot ajuta pentru aliniere și confort.

Prescripția medicamentelor ca Lyrica și gabapentin are rol în controlul durerii, dar nu toți pacienții cu CMT au dureri. Suplimentele nutriționale populare neuropatiei diabetice pot ajuta și neuropatia CMT.

Este recomandat un program de exerciții care să pună accent pe întindere și pe o întărire blânda. Pilates, yoga, unele tipuri de Tai Chi sunt de ajutor în tulburările de echilibru la Charcot Marie Tooth. Noile tehnologii ca Neurogenx și unitățile TENS sunt promițătoare în ameliorarea durerii neuropate.

 Abordări chirurgicale

Cele mai comune plângeri sunt durerile degetelor în formă de gheară și deformarea care cauzează hiperkeratoze plantare anterioare. Artrodeza articulațiilor implicate a fost standardul de aur (figura 6); minim invazivă/chirurgia percutanată cu fluoroscopie poate fi o opțiune bună pentru decompresia osoasă mică.

 

Reconstrucțiile cavus sunt dificil de făcut să arate bine și să funcționeze bine.

Osteotomiile tridimensionale ale călcâiului pot fi de ajutor în varusul călcâiului și provocarilor ulterioare ale gleznei laterale observate în varusul călcâiului netratat. Osteotomiile de la nivelul picioarelor sunt o opțiune, dar osteotomiile cu dorsiflexie metatarsică individuală pot atinge multe dintre obiectivele pe care dumneavoastră și pacientul dumneavoastră le doriți, cu vindecarea de obicei mai rapidă și o satisfacție mai mare a pacientului.

Anastomoza peroneului longus (fie în totalitate, fie parțial) la peroneul brevis va oferi de cele mai multe ori o stabilitate laterală mai mare a gleznei, precum și o îndepartare a forței plantare flexorii care se deformează pe primul cap de metatars pe care îl au cei mai mulți suferinzi de cavus. Decaparea Steindler poate fi destul de eficientă, deși afectarea accidentală a țesuturilor moi este frecventă.

 

 

Chirurgul ar trebui să ia în considerare prelungirea mușchiului sau transferul acestuia dorsal pentru a ajuta la căderea piciorului.

Susținerea organizațiilor

Asociația Charcot Marie Tooth (CMTA) este, probabil, cea mai mare și influentă dintre organizații (autorul este membru al Consiliului consultativ CMTA). Local, CMTA susține întâlnirile de grup în majoritatea statelor americane.Voluntariatul pentru a preda acestor grupuri poate fi foarte satisfăcător pentru podiatru. CMTA strânge fonduri pentru cercetare și pentru găsirea unui tratament.

HNF-Cure.org direcționează, de asemenea, fonduri în cercetare pentru neuropatia ereditară și au o echipă CMT, un grup de colectare a fondurilor bazat pe sporturi. Ambele trimit newsletter pe e-mail și vor mai multă implicare din partea comunității podiatrice. CMTA a stabilit și un Centru de Excelență CMT în SUA și în alte 3 țări. Drs.Michael Shy și Steven Scherer au creat echipe care au cunoștinte vaste despre CMT, dar niciun podiatru nu este implicat încă în aceste centre de excelență, cu excepția Centrului Australian.

Cercetare

Sunt cel puțin 70 anomalii distincte care cauzează CMT. Toate au diferite fenotipuri, dar sunt grupate sub umbrela CMT. Tipul 1 este cel mai comun și prezintă piciorul descris. Initiativa STAR (Strategia de accelerare a cercetării) a fost condusă de CMTA și lucrează cu HNF, dar și cu mai mulți neurologi de renume în cercetare din toată țara. Prin utilizarea laboratoarelor cu randament ridicat, milioane de compuși medicamentoși pot fi încercați împotriva diferitelor tipuri de CMT, în sperantța de a începe curând studiile aprobate de FDA.

Toate acestea au nevoie de bani, iar un consorțiu podiatric care să solicite donații ar fi grozav atât pentru profesia noastră cât și pentru terapia medicamentoasă în CMT. Fundația Neuropatiei Ereditare are ca partener o altă organizație filantropică (Alianța BioPontis) pentru a genera cercetări în terapia medicamentoasă.

Rezumat

Podiatrii trebuie să joace un rol important în diagnosticarea și management-ul bolii Charcot Marie Tooth. Odată cu apariția unor noi biopsii pentru diagnosticare și a testării sângelui, ne vom crește valoarea ca profesie, integrându-ne în echipa pluridisciplinară, alături de neurologi, ortopezi chirurgi și alți specialiști pentru a gestiona cel mai bine provocările manifestărilor extremităților inferioare și superioare.P.M.